exome перевод
- Экзом
- exome sequencing: Секвенирование экзома
Примеры
Белок кодирующих областей человеческого генома, в совокупности называемый экзом составляет лишь 1,5 % от общего генома.
Экзом человека содержит приблизительно 180 тысяч экзонов, что соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов.
Используя экзомное секвенирование, в ходе исследований с фиксированными затратами могут секвенироваться последовательности с существенно большей глубиной покрытия по сравнению с покрытием, получаемым методами полногеномного секвенирования.
После исключения распространенных нейтральных вариантов авторы смогли определить, что причиной заболевания в этих случаях был ген MYH3, что подтверждает возможности экзомного секвенирования для определения генов, вызывающих редкие наследственные заболевания.